Trisomie : la HAS recommande le test ADN

La Haute Autorité de Santé préconise aux femmes enceintes à risques de réaliser un test sanguin avant de pratiquer une amniocentèse.

Trisomie : la HAS recommande le test ADN
© Katarzyna Białasiewicz - 123RF

[Mis à jour le 18 mai 2017] Dans le cadre du diagnostic prénatal de la trisomie 21, une prise de sang et une échographie doivent être réalisées au premier trimestre de grossesse. Jusqu'à présent, et en cas de dépistage positif, des prélèvements fœtaux via amniocentèse étaient alors proposés pour confirmer ou non les premiers résultats. Mais la Haute Autorité de Santé (HAS) vient de mettre à jour ses recommandations.

Un test de dépistage sanguin plus efficace. Les techniques invasives (amniocentèse et choriocentèse), qui ne sont pas sans danger pour le fœtus, comportent des risques de fausses couches et d'accouchements prématurés. Depuis 2013, il existe pourtant des tests sanguins qui sont plus performants que l'amniocentèse (99% versus 85% d'efficacité). Ces tests non invasifs permettent en fait d'analyser l'ADN circulant dans le sang de la femme enceinte dans le but de déterminer le risque d'anomalie chromosomique. "Ce test génétique permet de diviser par deux le nombre de gestes invasifs", a affirmé le Pr Jean-Michel Dupont du laboratoire de Cytogénétique constitutionnelle pré et post natale de l'hôpital Cochin. Il permet de détecter la trisomie 21, mais aussi les trisomies 13 et 18. Le prélèvement fœtal peut ainsi être évité en cas de résultat négatif, mais il demeure néanmoins indispensable si le résultat est positif.

Quelles sont les nouvelles recommandations ?

  • La HAS préconise ainsi de réaliser le test ADN aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 après avoir effectué la prise de sang et l'échographie du premier trimestre de grossesse.
  • Cependant, elle maintient sa recommandation de proposer d'emblée aux femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, "la réalisation d'un caryotype fœtal, mais en intégrant la possibilité pour celles qui souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN". En effet, seule la réalisation d'un caryotype fœtal suite à une amniocentèse ou une choriocentèse permet de poser un diagnostic, rappelle la HAS dans un communiqué.

Cette distinction permettra "d'affiner l'évaluation du risque et ainsi de mieux cibler les femmes à qui un caryotype fœtal sera proposé". La HAS prévoit ainsi un taux de détection en hausse d'environ 15% et un nombre de caryotypes fœtaux divisé par quatre.

L'AP-HP a pris les devants puisque les femmes enceintes suivies dans toutes les maternités de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) peuvent désormais bénéficier d'un nouveau test ADN de dépistage de trisomies, et ce gratuitement. L'AP-HP a en effet ouvert le 2 mai dernier à l'hôpital Cochin, "une plateforme automatisée de "séquençage haut débit" qui permet, avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%, de mettre en évidence les anomalies à l'origine des trisomies 21, 13 et 18", précise l'AP-HP sur son site Internet. Si ce test est aujourd'hui proposé gratuitement aux patientes suivies dans les maternités de l'AP-HP, c'est grâce à un financement du ministère de la Santé. Disponible dans toute la France, il n'est pas remboursé par l'Assurance maladie pour les femmes enceintes suivies dans les autres maternités. Il est pourtant beaucoup moins cher qu'une amniocentèse : 390 euros pour le test sanguin contre 1 000 à 1 300 euros pour l'amniocentèse. Mais cette situation pourrait bien changer. Un décret adopté le 5 mai 2017 relatif à l'introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI) vient en effet d'être publié au Journal Officiel. Il précise que "les conditions de prescription et de réalisation seront fixées par un arrêté du ministre de la santé pris sur proposition du directeur générale de l'Agence de la biomédecine, après avis de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé".

Lire aussi