Dépistage de la trisomie : les tests sanguins seraient plus efficaces que l'amniocentèse

Arrivés sur le marché en 2013, les tests ADN présentent l'avantage d'être moins invasifs que l'amniocentèse. Et surtout, il permettraient de dépister 100 % des anomalies selon une étude.

© zven0

Les tests sanguins, qui consistent à analyser l’ADN circulant dans le sang de la femme enceinte pour déterminer le risque d’anomalie chromosomique sont disponible en France 2013. Toutefois, ils sont pour le moment réservés aux mamans à risque. 

Une étude parue dans la revue médicale américaine New England Journal of Medicine pourrait peut-être faire évoluer les pratiques actuelles. Elle révèle en effet que ces tests ADN serait plus efficace que l'amniocentèse pour dépister les risques de trisomie 21 ainsi que deux autres anomalies chromosomiques moins fréquentes. Les analyses effectuées auprès de 16 000 femmes enceintes de 10 à 14 semaines de grossesse, ont permis de détecter la trisomie 21 chez les 38 foetus affectés, tandis que les techniques standard de dépistage effectué sur le même groupe de femmes, n'a permis d'identifier la trisomie que chez 30 foetus sur 38.

Les résultats du prélèvement de l'ADN foetal ont ensuite été confirmés par des examens du nouveau-né ou prénataux ainsi que par des analyses génétiques à la naissance. Les chercheurs précisent que l'analyse ADN foetal permet donc de réduire les diagnostics faussement positifs : seulement 9 cas ont été relevés avec cette technique contre 854 pour le dépistage conventionnel par amniocentèse.

On constate le même écart de diagnostics erronnés sur d'autres anomalies chromosomiques. Par exemple, sur les dix cas de trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards), l'analyse de l'ADN foetal a permis de diagnostiquer neuf cas correctement, contre huit pour les tests standard qui ont par ailleurs produits 49 diagnostics faussement positifs. Quant à la trisomie 13 (ou syndrome de Patau), les deux cas ont correctement été détectés et seul un cas faussement positif a été identifié, contre un seul cas de trisomie diagnostiqué et 28 diagnostics faussement positifs pour les techniques standard.

Les scientifiques précisent néanmoins qu'à ce stade, bien que les tests de l'ADN foetal aient prouvé leur efficacité, les techniques habituelles peuvent seules "détecter le risque d'un ensemble d'autres anomalies du foetus".

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